| teema: | Uue DNA diagnostika tehnoloogia väljatöötamine inimese kromosoomide struktuursete aberratsioonide tuvastamiseks vaimse alaarengu korral |
|---|---|
| tunnusnumber: | ETF5467 |
| projekti tüüp: | Eesti Teadusfondi grant |
| erialad: |
1.6-1.9. Keemia ja molekulaarbioloogia 3. Arstiteadused |
| seisund: | käimasolev |
| asutus: | TÜ Bioloogia-geograafiateaduskond |
| projekti juht: | Ants Kurg |
| kestus: | 01.01.2003 - 31.12.2006 |
| kirjeldus: | Käesoleva projekti eesmärgiks on uue DNA diagnostika tehnoloogia (Multiplex Amplifiable Probe Hybridization ? DNA-based Chromosomal Analysis (MAPH-DCA)) väljatöötamine, optimeerimine ning rakendamine karüotüpiseerimis praktikasse ja selle kasutamine struktuursete kromosoomaberratsioonide tuvastamiseks vaimse alaarengu korral. Antud tehnoloogia võimaldab identifitseerida ka selliseid kromosoomaberratsioone, mis jäävad allapoole kaasaegsete tsütogeneetika meetodite lahutusvõimet. Töö esimeses etapis on kavas disainida arvutianalüüsil inimese genoomi järjestuse andmebaase kasutades kõiki inimese kromosoome katvad, unikaalsed, hästi lokaliseeritud, mittepolümorfsed ning kordusjärjestusi mitteomavad erineva lahutusvõimega proovide komplektid, mis sisaldavad vastavalt 500, 1000, 2000 ja 3000 lookust. Need proovid amplifitseeritakse PCR-il, kloneeritakse ning rajatakse vastavad proovipangad. Järgnevalt valmistatakse MAPH-DCA-l kasutatavad proovide segud, kusjuures iga proovi sisaldab otstes amplifikatsiooni võimaldavaid universaalseid praimerjärjestusi, ning vastavaid proove kandvad, kuid ilma praimerjärjestusteta DNA kiibid. Kromosoomaberratsioonide määramiseks tehakse MAPH-DCA reaktsioonid uuritava DNA-ga ning saadud tulemus kvantiseeritakse rehübridisatsioonil DNA kiipidele, mis võimaldab kõigi kasutatud proovidele vastavate lookuste paralleelset analüüsi. Tulemuseks saadakse kromosoomanalüüs 48 tunni jooksul, mis on palju kiirem ja odavam kui teised kaasaegsed meetodid. Uut tehnoloogiat saab kasutada nii prenataalsel, postnataalsel kui vähi kromosoomide analüüsil ning samuti ka teadusuuringuteks vaimse (ala)arengu molekulaarsete põhjuste selgitamisel. |
| projektiga seotud isikud | ||||
|---|---|---|---|---|
| nr | nimi | asutus | amet | |
| 1. | Ants Kurg | TÜ Bioloogia-geograafiateaduskond | dotsent | |
| 2. | Tiit Nikopensius | TÜ TK | teadur | |
| 3. | Katrin Õunap | TÜ K.M Gen. ja Mol.Diag Keskus | geneetik | |