| teema: | Inimgenoomi DNA järjestuste koopiaarvu varieeruvus ja genoomsed haigused |
|---|---|
| tunnusnumber: | ETF6589 |
| projekti tüüp: | Eesti Teadusfondi grant |
| erialad: |
3.1. Biomeditsiin |
| seisund: | käimasolev |
| asutus: | TÜ Arstiteaduskond |
| projekti juht: | Gunnar Tasa |
| kestus: | 01.01.2006 - 31.12.2009 |
| kirjeldus: | Inimgenoomi koopiaarvu varieeruvus ehk koopianumbri polümorfism (copy number polymorphism - CNP) tähistab insertsioonilist või deletsioonilist indiviididevahelist varieeruvust, kusjuures deleteerunud või lisandunud fragment on suurusega üle 200 aluspaari. Viimase aasta uurimused on veenvalt näidanud, et CNP-d on genoomis ootamatult laialt levinud ja nende osatähtsusele ei ole siiani osatud piisavalt suurt tähelepanu pöörata. Praeguseks on läbi viidud vaid üksikud CNP-de uuringud väikestes gruppides, mistõttu CNP alade võimalikult korrektne kindlakstegemine, nende kaardistamine ja sageduste määratlemine, lähtuvalt piisavalt suurest isikute arvust, seisab alles ees. Niisamuti on CNP-de de novo tekkimise sagedus hetkel oletuslik ja baseerub vaid teoreetilistel arvutustel. Geenide loetelu seni leitud CNP-de alades võimaldab oletada, et geenide koopianumbri varieeruvus võiks olla seotud selliste terviseprobleemidega nagu ülekaalulisus, närvisüsteemi patoloogiad ja kasvajad. CNP-de uuring kogu genoomi tasemel oli varem võimatu vastava tehnoloogilise platvormi puudumise tõttu, kuid praeguseks on see saanud võimalikuks tänu kiibil baseeruv võrdleva hübridisatsioonimetoodika vallas toimunud arengutele. Käesolev projekt on suunatud CNP-de uurimisele normaalpopulatsioonis ja erinevates patsientide gruppides. Planeerime läbi viia kogu genoomi haarava CNP-de skriinimise piisavalt suures valimis, tegemaks kindlaks võimalikult suurel arvul CNP-sid ja määramaks nende esinemissagedust. CNP-de uustekke sageduse määrame läbi perekondade uuringu. CNP-de võimaliku seose väljaselgitamiseks erinevate terviseprobleemide korral keskendume esmalt ülekaalulisusele ja seejärel psühhiaatrilistele haigustele. Kuigi CNP temaatika on tegemas oma arengus alles esimesi samme, on see pälvinud maailmas juba suurt tähelepanu ja läbi selle valdkonna arengu loodetakse saada olulist informatsiooni, mis on seotud inimeste fenotüübiliste erinevuste ja haigusvastuvõtlikkusega. Projektil on potentsiaali areneda edasi mitmetesse meditsiini valdkondadesse. |
| projektiga seotud isikud | ||||
|---|---|---|---|---|
| nr | nimi | asutus | amet | |
| 1. | Erkki Juronen | |||
| 2. | Aavo Lang | |||
| 3. | Alar Sünter | |||
| 4. | Gunnar Tasa | Tartu Ülikool | ||
| 5. | Vitali Vassiljev | |||