teema: Päriliku kurtuse levimuse ja geneetiliste põhjuste uurimine Eestis
tunnusnumber: ETF6808
projekti tüüp: Eesti Teadusfondi grant
erialad: 3.3. Kliiniline meditsiin
3.6. Ema ja lapse tervishoid ja arstiabi
seisund: käimasolev
asutus: TÜ Arstiteaduskond
projekti juht: Katrin Õunap
kestus: 01.01.2006 - 31.12.2009
kirjeldus: Kurtus on kõige sagedasem sensoorne haigus kogu maailmas. Ligikaudu 70 miljonit inimest kogu maailmas kannatab kuulmise languse all, mis häirib oluliselt nende inimeste suhtlusvõimet ja vähendab toimetulekut iseseisvas elus. Ligikaudu üks tuhandest vastsündinust kannatab kuulmise languse all ja pooltel juhtudel on kurtus pärilik. Pärilik kuulmise langus on geneetiliselt väga heterogeenne. Juba üle 120 erineva geeni on identifitseeritud erinevates inimese kromosoomides, mis põhjustavad nii sündroomset kui ka mittesündroomset kuulmise langust. Käesoleva töö eesmärgiks on välja selgitada Eesti lastel esineva kaasasündinud või varajase algusega kurtuse geneetilised põhjused, teha päriliku kurtuse genotüübi ning fenotüübi omavaheline korrelatsiooni uuring ja välja selgitada päriliku kurtuse levimus Eesti laste seas. Plaanime uurida kaasasündinud või varajase algusega kurtusega laste genotüüpi APEX meetodil (arrayed primer extension). Uurime 201 erineva mutatsiooni esinemist 8 erinevas geenis, kus on kõige sagedamini leitud pärilikku kuulmise langust põhustavaid mutatsioone. Suurt populatsiooni hõlmavat ja mitmete erinevate geenide skriiningu tulemusi ei ole meile teadaolevalt kogu maailmas varasemalt publitseeritud. Tänu sellele loodame tulevikus pakkuda kuulmislangusega laste vanematele ja suguvõsa teistele liikmetele korrektset geneetilist konsultatsiooni, oluliselt parandada nende ravikvaliteeti ja pakkuda sünnieelset diagnostikat peredele, kes seda soovivad.

projektiga seotud isikud
nr nimi asutus amet  
1.Katrin Kruustük 
2.Mart Kull 
3.Elve Raukas 
4.Rita Teek 
5.Katrin ÕunapTartu Ülikool