| teema: | Vaimse alaarengu ja teiste patoloogiliste seisundite tekkepõhjuste uurimine molekulaarsete ja tsütogeneetiliste meetoditega |
|---|---|
| tunnusnumber: | ETF5486 |
| projekti tüüp: | Eesti Teadusfondi grant |
| erialad: |
3. Arstiteadused |
| seisund: | käimasolev |
| asutus: | TÜ Arstiteaduskond |
| projekti juht: | Ruth Mikelsaar |
| kestus: | 01.01.2003 - 31.12.2006 |
| kirjeldus: | Töö põhieesmärkideks on selgitada välja vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkepõhjuseid, kasutades molekulaarseid (FISH, Multi-FISH, PCR, ELISA) ja tsütogeneetilisi meetodeid, avardades sel teel meie teadmisi geneetiliste põhjuste (kromosoomianomaaliad, geenimutatsioonid jt.) osast nende patoloogiliste seisundite korral. Seetõttu on plaanis 1) uurida indiviide, et selgitada neil esinevate toodud patoloogiliste seisunite geneetilised põhjused, selekteerides sel teel välja ebaselgeks jäänud juhud. 2) täpsustada avastatud kromosoomianomaaliate iseloomu, suurust ja päritolu; 3) selgitada submikroskoopiliste subtelomeersete kromosoomianomaaliate osatähtsust ebaselgeks jäänud etioloogiaga vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkes; 4) analüüsida genotüübi-fenotüübi seost avastatud kromosoomianomaaliate korral eesmärgiga, selgitada vastavate kromosoomiregioonide funktsiooni; 5) selgitada glutatioon S-transferaaside polümorfismi osatähtsust vaimse alaarengu mõnede vormide (fetaalalkoholisündroom jt.) tekkes. Uuritavatelt saadud materjali (DNA, veri, plasma jt.) säilitatakse pangas edaspidisteks uuringuteks. Töö oodatavateks tulemusteks on uute lookuste leidmine genoomis, mis võivad osaleda vaimse alaarengu, infertiilsuse jt. patoloogiliste seisundite tekkes või patogeneesis. Avastatud kromosoomianomaaliaga indiviidide genotüübi-fenotüübi seose analüüsi tulemusena saame paremini mõista vastavate kromosoomiregioonide seost kliiniliste tunnustega k.a. närvisüsteemi arengut ja funktsiooni.Tööst saadud teadmised nende seisundite etioloogiliste põhjuste ja/või patogeneesi osas, võimaldavad parandada neid seisundeid põhjustavate haiguste diagnoosimist, ravi ja preventsiooni rakendamist. .. |
| projektiga seotud isikud | ||||
|---|---|---|---|---|
| nr | nimi | asutus | amet | |
| 1. | Jelena Lissitsina | TÜ ÜMPI | doktorant | |
| 2. | Ruth Mikelsaar | TÜ Arstiteaduskond | dotsent, laborijuhataja | |
| 3. | Kadi Varb | TÜ ÜMPI | laborant | |
| 4. | Epp Vessel | TÜ ÜMPI | arst-resident | |
| 5. | Mart Viikmaa | TÜ ÜMPI | teadur | |