| teema: | Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi levik Eestis: seda põhjustava 21-hüdroksülaasi puudulikkuse genotüübi ja kliinilise pildi vaheline seos, haiguse mõju vereõhule ja lühiajalise kasvamisele. |
|---|---|
| tunnusnumber: | ETF5835 |
| projekti tüüp: | Eesti Teadusfondi grant |
| erialad: |
3.3. Kliiniline meditsiin |
| seisund: | käimasolev |
| asutus: | TÜ Arstiteaduskond |
| projekti juht: | Vallo Tillmann |
| kestus: | 01.01.2004 - 31.12.2007 |
| kirjeldus: | Eemärgid: 1) Selgitada kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi (AGS) esinemissagedus Eestis. 2) Selgitada, millised 21-hüdroksülaasi geeni (CYP21) mutatsioonid põhjustavad AGS Eestis. 3) Kirjeldada 21-hüdroksülaasi puudulikkuse kliinilise vormi e.fenotüübi ja genotüübi vahelist seost. 4) Uurida AGS patsientide arteriaalset vererõhku ja seda mõjutavaid tegureid (genotüüp, ravi, dieet, jt). 5) Iseloomustada lühiajalist kasvamist lastel AGS. Uuritavad: kõik Eestis teada olevad patsiendid kindla AGS diagnoosiga (20-22 patsienti) ja 10-15 kahtlusega AGS. Metoodika: 1) hormonaalsed uuringud (17-OH progesteroon, vajadusel koos Synacthen testiga, plasma reniini aktiivsus); 2) geeniuuringud (PCR meetod 8 sagedaseima CYP21 mutatsiooni suhtes); 3) 24-tunni arteriaalse vererõhu monitooring; 4) 3-päeva dieedi analüüs, 5) 6 - 8 lapse igapäevane kehapikkuse mõõtmine 4-8 kuu jooksul nende vanemate poolt, mille tulemusena konstrueeritakse lühiajalise kasvu kõverad, mille parameetreid (kasvuspurtide keskmine arv, amplituud ja kestvus; staaside arv, kestvus, jt.) analüüsitakse seoses genotüübi ja raviga. Oodatavad tulemused ja nende tähtsus: teades CYP21 mutatsioone, mis põhjustavad AGS Eestis, loome eeldused 21-hüdroksülaasi puudulikkuse antenataalseks diagnostikaks ja raviks riskiperekondades s.t. peredes, kus on juba üks haige laps. Varajane antenataalne ravi glükokortikoididega vähendab oluliselt virilisatsiooni tunnuseid vastsündinud tütarlastel ja vajadust edaspidisteks korrigeerivateks operatsioonideks. Töö käigus selgitatakse välja patsiendid kõrgenenud vererõhuga ja võimalikud vererõhku mõjutavad tegurid (genotüüp, ravi, dieet,jt.). Kasvu protsessi täpsem kirjeldamine aitab aru saada kasvuhäirete tekkemehhanismidest AGS puhul (väikese amplituudiga kasvuspurdid või pikenenud staasi perioodid või kombinatsioon mõlemast). See omakorda loob eeldused edasisteks uuringuteks eesmärgiga, kuidas optimiseerida ravi AGS lastel ilma nende kasvu häirimata. |
| projektiga seotud isikud | ||||
|---|---|---|---|---|
| nr | nimi | asutus | amet | |
| 1. | Kaur Liivak | TÜ Lastekliinik | doktorant | |
| 2. | Vallo Tillmann | TÜ Arstiteaduskond | vanemteadur | |
| 3. | Simon Tobi | NationalGenetics Reference Lab., St Marys Hospital Manchester, UK | ||